Η δοκιμή πτέρνας στο μωρό: τι είναι, πώς γίνεται και τι είναι για
Αν και δημοφιλής γνωστό απλώς με το όνομα του δοκιμή πτέρνας, η αλήθεια είναι ότι είναι ιατρικά γνωστή με τα ονόματα των παρακολούθηση o νεογνική εξέταση. Κάθε φορά που πολλές αυτόνομες κοινότητες το συμπεριλαμβάνουν στο σύστημα υγείας τους, αν και οι ασθένειες που αναλύονται και ανιχνεύονται δεν είναι οι ίδιες σε όλους τους.
Αντιμετωπίζει, όπως θα γνωρίσουμε σε όλη την παρούσα σημείωση, μια πολύ σημαντική δοκιμασία που διεξάγεται στο νεογέννητο και μπορεί να μειώσει τις επιπλοκές που σχετίζονται με ορισμένες ασθένειες.
Ποιο είναι το τεστ πτέρνας;
Είναι μια ανάλυση που είναι να πάρετε ένα δείγμα αίματος από το νεογέννητο μωρό, στις περισσότερες περιπτώσεις το τακούνι, για να ελέγξτε την ύπαρξη πιθανής μεταβολικής νόσου, και να είναι σε θέση να αντιμετωπίσει αυτό νωρίς.
Αυτές οι μεταβολικές ασθένειες μπορούν να επηρεάσουν όργανα όπως οι πνεύμονες, το ήπαρ ή την καρδιά ή να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Επιπλέον, παρόλο που οι γονείς δεν πάσχουν από αυτές τις ασθένειες, οι περισσότερες από αυτές τις ασθένειες τείνουν να μεταδίδονται γενετικά.
Η δοκιμή πτέρνας είναι πολύ σημαντική διότι αν αυτές οι ασθένειες εντοπιστούν έγκαιρα, η ιατρική θεραπεία θα βοηθήσει με πολύ θετικό τρόπο, είτε για να αποφευχθεί η εμφάνιση των συμπτωμάτων και για την κατάσταση που αναπτύσσεται, είτε για να βελτιωθεί η πρόγνωση σε περίπτωση εμφάνισης της νόσου (όπως στην περίπτωση της κυστικής ίνωσης).
Επιπλέον, ανάλογα με τη χώρα στην οποία βρισκόμαστε, είναι πιθανό να πραγματοποιηθεί μία μόνο εκχύλιση, αρχίζοντας από 48 ώρες ζωής του νεογέννητου, ή μια διπλή εκχύλιση, η δεύτερη από την πέμπτη ημέρα της ζωής.
Πώς και πότε γίνεται;
Πρόκειται για μια δοκιμή που σύμφωνα με το πρωτόκολλο προσυμπτωματικού ελέγχου του νεογνού, που εκπονήθηκε από την Επιτροπή Συγγενών Μεταβολικών Σφαλμάτων της Κλινικής Βιοχημικής Εταιρείας και Μοριακής Παθολογίας και δημοσιεύθηκε από την Ισπανική Ένωση Παιδιατρικής (AEAPED) Συνιστάται να εκτελέσετε τις πρώτες 48 ώρες ζωής του νεογέννητου μωρού.
Σύμφωνα με αυτή τη σύσταση, στις περισσότερες περιπτώσεις η εξέταση πραγματοποιείται μεταξύ 24 και 72 ωρών ζωής του νεογέννητου. Και η δοκιμή εκτελείται σε όλα τα μωρά εναλλακτικά.
Για να ληφθεί το δείγμα, γίνεται με a lancet ένα διάτρηση στο τακούνι του νεογέννητου μωρού. Στη συνέχεια, αυτή η λόγχη είναι συμπιεσμένη για να συλλέξει μερικές σταγόνες αίματος.
Αργότερα αυτό το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο, το οποίο θα διεξάγει τις διάφορες αναλύσεις για να προσδιορίσει την ύπαρξη ή όχι οποιασδήποτε παθολογίας ή μεταβολικής νόσου.
Τι πρέπει να κάνετε εάν η δοκιμή φτέρνας είναι θετική;
Εάν η δοκιμή φτέρνας είναι θετική, τείνει να επαναλαμβάνεται για να βεβαιωθεί ότι δεν είναι α ψευδώς θετική και ότι δεν έχει συμβεί κανένα λάθος. Επιπλέον, είναι συνηθισμένη η άσκηση άλλων συμπληρωματικών δοκιμών πιο συγκεκριμένων σε εκείνες τις ασθένειες ή διαταραχές που έχουν δοκιμαστεί θετικά στο δείγμα.
Ωστόσο, αν επιβεβαιωθεί μια μεταβολική νόσο, θα αρχίσει ιατρική θεραπεία, ενώ οι γονείς θα καθοδηγούνται επίσης μέσω γενετικής συμβουλής για να αναλύσουν εάν τα διαδοχικά παιδιά θα μπορούσαν να υποφέρουν από το ίδιο πρόβλημα.
Και αν δίνει αρνητικά;
Στις περισσότερες περιπτώσεις το αποτέλεσμα της δοκιμής πτέρνας είναι αρνητικό. Εάν ναι, σε λίγες εβδομάδες το αποτέλεσμα θα ληφθεί στο σπίτι των γονέων ή ο παιδίατρος θα τους ενημερώσει για αυτό.
Δηλαδή, θα ενημερωθεί για την απουσία μεταβολικών νοσημάτων στο μωρό και δεν είναι απαραίτητο να εκτελεστούν περαιτέρω ιατρικές εξετάσεις.
Ποιες ασθένειες μπορούν να εντοπιστούν;
Με αυτό το τεστ, μπορούν να ανιχνευθούν συνολικά 7 ασθένειες. Είναι τα εξής:
- Φαινυλοκετονουρία:γενετική αλλοίωση που εμποδίζει τον οργανισμό να είναι σε θέση να επεξεργαστεί φαινυλαλανίνη, ένα μέρος των πρωτεϊνών. Μπορεί να προκαλέσει νευρολογικές αλλοιώσεις.
- Υποθυρεοειδισμός:αλλοίωση του θυρεοειδούς αδένα που προκαλεί μειωμένη και ανεπαρκή παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών.
- Κυστική ίνωση:Πρόκειται για μια ασθένεια που προκαλεί στασιμότητα πυκνής και πυκνής βλέννας στους πνεύμονες και το πάγκρεας. Εμφανίζεται λόγω δυσλειτουργίας της πρωτεΐνης CFTR, προκαλώντας δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων.
- Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων:προκαλεί δυσπλασία των ερυθρών αιμοσφαιρίων, εμποδίζοντας τη σωστή μεταφορά οξυγόνου.
- Γλουταρική οξέωση τύπου 1:διαταραχή που εμποδίζει τη διάσπαση πρωτεϊνών, που συσσωρεύεται στο αίμα και στα ούρα.
- LCHADD:διαταραχή που προκαλεί το σώμα να δυσκολεύεται να εξάγει την ενέργεια που λαμβάνεται από τα λιπαρά οξέα από τα τρόφιμα που καταναλώνονται.
- MCADD:διαταραχή που προκαλεί εσφαλμένη κατανομή ορισμένων λιπών από τα τρόφιμα.
