Γενετική χοληστερόλη (οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία): τι είναι, αιτίες και θεραπεία

Υπάρχουν πολλές αιτίες που μπορούν να επηρεάσουν ότι έχουμε επίπεδα αίματος υψηλή χοληστερόλη, έτσι ώστε όταν αυτό συμβαίνει και δεν έχουμε διαγνωστεί εγκαίρως ή παραμείνει υψηλός με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να γίνει σοβαρό πρόβλημα υγείας, ειδικά όταν δεν αντιμετωπίζεται και μειώνεται.

Η αλήθεια είναι ότι μια απλή επιλογή για να γνωρίζουμε τα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα μας είναι να κάνουμε μια εξέταση αίματος. Στην πραγματικότητα, η συνηθισμένη εξέταση αίματος που συνήθως κάνουμε περιλαμβάνει βασικά επίπεδα χοληστερόλης (χοληστερόλη LDL, χοληστερόλη HDL και ολική χοληστερόλη). Ως εκ τούτου, είναι σκόπιμο να διεξάγεται μια βασική εξέταση αίματος κάθε χρόνο.

Και ποιες είναι οι αιτίες της υψηλής χοληστερόλης; Στις περισσότερες περιπτώσεις οφείλεται κυρίως σε μια μη ισορροπημένη και ανθυγιεινή διατροφή, η οποία βασίζεται κυρίως στην κατανάλωση τροφίμων με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά. Ένα καλό παράδειγμα είναι τα σκουπίδια ή τα σκουπίδια, καθώς και τα γλυκά, τα γλυκά και τα μπισκότα, τα αλμυρά σνακ και τα μεταποιημένα προϊόντα ...

Αλλά υπάρχει ένας τύπος χοληστερόλη που μπορούν να κληρονομηθούν από τους γονείς στα παιδιά, και ότι μια γενετική δοκιμή καταφέρνει να διαγνώσει με επιτυχία: το λεγόμενο οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (ή τη σχέση μεταξύ τη χοληστερόλη και τα γονίδια).

Τι είναι η γενετική χοληστερόλη ή η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία;

Από ένα δείγμα αίματος είναι δυνατόν να γνωρίζουμε εάν ένα άτομο πάσχει από μια γενετική μετάλλαξη υπεύθυνη για πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης, που μπορεί να προκαλέσει εμφράγματα ή θρόμβωση σε πολύ μικρές ηλικίες.

Είναι κάτι που είναι γνωστό ως οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, και που αποτελείται από γονίδια επιπτώσεις στα επίπεδα του χοληστερόλη πολύ ψηλά

Χαρακτηρίζεται κυρίως από την αύξηση της LDL χοληστερόλης λόγω μιας γενετικής διαταραχής που φέρει υψηλό κίνδυνο να υποστεί καρδιαγγειακό ατύχημα. Ανεξάρτητα από το φύλο, ο πάσχων μεταδίδει την προαναφερθείσα υπερχοληστερολαιμία στο 50% των απογόνων τους.

Σε αυτό το σημείο, οι ειδικοί θεωρούν ότι δύο μεγάλες ομάδες παραλλαγών αναγνωρίζονται, δεδομένου ότι χρειάζονται δύο γονίδια (το ένα κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα) για τη διατήρηση των φυσιολογικών επιπέδων χοληστερόλης LDL.

Αλλά όταν κληρονομούνται ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα ελαττωματικό γονίδιο, εμφανίζεται μία ετεροζυγωτική υπερχοληστερολαιμία η οποία προκαλεί αύξηση των επιπέδων χοληστερόλης διπλάσια από την κανονική.

Αλλά αν τα δύο ελαττωματικά γονίδια κληρονομούνται, εμφανίζεται ομόζυγο, η πιο σοβαρή παραλλαγή, η οποία, αν και λιγότερο συχνή, προκαλεί αύξηση των επιπέδων χοληστερόλης 4-5 φορές υψηλότερη από την κανονική.

Κατά γενικό κανόνα, η καρδιαγγειακή νόσο εμφανίζεται σε περισσότερους από τους μισούς από αυτούς που έχουν προσβληθεί πριν από την ηλικία των 55 ετών, ενώ η θνησιμότητα από αυτές τις παθολογικές καταστάσεις είναι εκατό φορές μεγαλύτερη σε ασθενείς ηλικίας 20 έως 39 ετών.

Η γενετική χοληστερόλη παράγει συμπτώματα;

Όπως συμβαίνει όταν έχουμε υψηλά επίπεδα λιπών στο αίμα για τον τρόπο ζωής μας (και τη διατροφή μας) στην περίπτωση της γενετικής χοληστερόλης, δεν υπάρχουν συμπτώματα, εκτός εάν η συσσώρευση των πλακών στις αρτηρίες είναι τόσο υψηλή και έντονη που προκαλεί σημάδια, οι περισσότερες φορές καθυστερούν.

Ωστόσο, όταν υπάρχει μια αγγειακή νόσο ως αποτέλεσμα της ύπαρξης υψηλών επιπέδων χοληστερόλης στο αίμα, είναι πιθανό ότι υπάρχουν μερικά συμπτώματα, όπως τα ακόλουθα:

Πονοκέφαλος
Πόνος στο στήθος
Μούδιασμα και πρήξιμο στα χέρια και τα πόδια.
Θολή όραση
Απώλεια ισορροπίας
Ζάλη και αίσθημα διέγερσης κάθε φορά που κινούμαστε.

Από την άλλη πλευρά, Όταν έχει ήδη καθυστερήσει, μπορεί να εμφανιστεί καρδιακή προσβολή ή καρδιακή προσβολή, λόγω της συστολής των αρτηριών.

Θεραπεία της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας

Τα άτομα με αυτό το είδος διαταραχής πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα συνεχώς καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, εκτός από τις περιόδους κύησης και γαλουχίας.

Κυρίως τα φάρμακα έχουν να κάνουν με στατίνες, ρητίνες απομονώσεως χολικών οξέων και φιβράτες ή παράγωγα ινώδους οξέος.

Σε κάθε περίπτωση, ακόμα και υπό ιατρική περίθαλψη, πρέπει να διατηρήσετε έναν υγιεινό και υγιεινό τρόπο ζωής, διατηρώντας ένα κατάλληλο σωματικό βάρος, τρώγοντας υγιεινή και ασκούμενη άσκηση.

Επίσης, μην ξεχνάτε ότι το στερόλες για τη μείωση της υψηλής χοληστερόλης Μπορούν να βοηθήσουν θετικά. Αυτό το άρθρο δημοσιεύεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Δεν μπορεί και δεν πρέπει να αντικαταστήσει τη διαβούλευση με έναν γιατρό. Σας συμβουλεύουμε να συμβουλευτείτε τον Αξιόπιστο γιατρό σας. ΘέματαΧοληστερόλη